Um grupo de cientistas norte-americanos da Universidade de Northwestern, em Illinois, descobriu uma rara mutação genética em uma comunidade Amish dos Estados Unidos. A anomalia aumenta a expectativa de vida em até 10 anos e diminui o risco de diabetes e doenças cardiovasculares.
Segundo o estudo publicado na Science Advances, a mutação genética foi encontrada em uma comunidade amish do estado norte-americano de Indiana. Ao todo, 177 pessoas foram analisadas e 43 delas herdaram o gene – algumas na versão normal, outras em uma versão modificada chamada Serpine1.
O gene em causa provoca uma forte diminuição da proteína PAI-1, que está relacionada com o envelhecimento das células. Douglas Vaughan, líder da equipe de cientistas, explicou ao The Guardian que se trata de uma “mutação genética rara que, ao que tudo indica, protege contra o envelhecimento biológico dos seres humanos”.
Estudos em animais revelaram que níveis reduzidos da proteína PAI-1 podem proteger contra o envelhecimento e doenças relacionadas com a idade. No entanto, até agora não tinha sido detectado o mesmo efeito em humanos.
Os cientistas detectaram que os membros da comunidade amish que têm a mutação genética têm telômeros – estruturas nas extremidades dos cromossomos que encurtam com a idade – 10% mais longos do que o resto da comunidade. Isto sugere que tenham envelhecido mais lentamente que o normal.
(dr) Stanford Medicine

Os telômeros (em verde) encontram-se nas pontas dos cromossomos e funcionam como tampinhas de proteção para o DNA
Além disso, vivem tipicamente até aos 85 anos, 10 a mais que aqueles que não têm a versão modificada do gene. O estado de saúde está, também, em melhores condições que o do resto da comunidade: sofrem menos de diabetes e doenças cardiovasculares, revela o estudo.
Cientistas norte-americanos e japoneses testam agora a um medicamento que tenta recriar o efeito da mutação, reduzindo o níveis de proteína PAI-1 no sangue. O objetivo é proteger mais seres humanos de doenças relacionadas com o envelhecimento, estimulando a longevidade.
O medicamento experimental superou os testes de segurança e está agora na fase 2, que comprovará a sua eficácia em pessoas obesas com diabetes tipo 2. “Estamos muito otimistas”, conclui o especialista Douglas Vaughan.
Ciberia // ZAP