Mutação genética em uma única criança deu origem a doença que afeta milhões de pessoas

biosanas.com.br

Nos doentes com anemia falciforme os glóbulos vermelhos perdem a forma arredondada e adquirem aspecto de foice

A anemia falciforme pode não ser tão conhecida quanto doenças como a AIDS, a tuberculose e a febre amarela, mas afeta milhões no mundo todo.

Segundo a Fundação Sickle Cell Disease, da Califórnia, nos EUA, cerca 250 milhões de pessoas carregam o gene, que, se herdado do pai e da mãe, gera a enfermidade. Cerca de 300 mil crianças nascem todo ano com anemia falciforme.

Uma das doenças genéticas mais comuns do mundo, ela é caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e adquirem o aspecto de uma foice.

Essa deformidade faz com que eles endureçam, dificultando a passagem do sangue pelos vasos e a oxigenação dos tecidos. Pode causar dor forte, anemia crônica e prejudicar órgãos vitais.

Um estudo recente conduzido por pesquisadores do americano Center for Research on Genomics and Global Health (CRGGH), feito com base na análise do genoma de 3 mil pessoas, liga a anemia falciforme a uma mutação genética que teria se manifestado em apenas uma criança há pouco mais de 7 mil anos.

A história da doença é um exemplo de como uma coisa boa acabou tendo péssimas consequências. Há muitos milhares de anos, quando o deserto do Sahara, no norte de África, ainda era uma área úmida e chuvosa, coberta com uma floresta, uma criança nasceu com uma mutação genética que lhe deu imunidade à malária.

A doença era tão mortal há milhares de anos quanto é hoje – nos dias atuais a malária mata uma criança a cada dois minutos. Em um ambiente que era habitat dos pernilongos que carregam a doença, essa mutação deu grande vantagem a essa criança, que viveu, cresceu e teve filhos.

Seus filhos herdaram a mutação e, graças à imunidade, se espalharam e se reproduziram. Até hoje, as pessoas que têm o gene são mais resistentes à malária.

Mas é aí que entram as más consequências: se uma pessoa herda o gene com a mutação de ambos os pais, ela pode acabar desenvolvendo anemia falciforme, moléstia que resulta em fortes dores e diversas complicações de saúde. Entre eles problemas pulmonares e cardiovasculares, dores nas articulações e fadiga intensa. Para piorar, quem herda os genes dos dois pais perde a proteção que eles têm contra a malária.

Em um estudo publicado na semana passada no American Journal of Human Genetics, os cientistas Daniel Shriner e Charles Rotimi apresentaram a descoberta sobre a origem da doença feita após uma análise do genoma de cerca de 3 mil pessoas, das quais 156 tinham anemia falciforme.

Ambos são pesquisadores do Center for Research on Genomics and Global Health, entidade ligada ao National Institutes of Health (NIH) – uma reunião de centros de pesquisa que formam a agência governamental de pesquisa biomédica do departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos.

Os pesquisadores dizem que rastrearam a mutação 7,3 mil anos atrás e descobriram que ela começou em apenas uma criança. Isso pode ajudar a melhorar o tratamento clínico oferecido às pessoas. Não há cura para a anemia falciforme.

Os portadores da doença precisam de acompanhamento médico constante para garantir oxigenação adequada nos tecidos, prevenir infecções e controlar as crises de dor.

As células falciformes foram descobertas pela primeira vez nos Estados Unidos, em pessoas com ascendência africana, mas também são comuns em povos do Mediterrâneo, do Oriente Médio e de partes da Ásia.

A criança que nasceu com sorte há 7.300 anos espalhou seus genes para descendentes no mundo todo – que podem não ter a mesma sorte que ela.

Ciberia // BBC / The New York Times

COMPARTILHAR

DEIXE UM COMENTÁRIO:

Como brasileiros driblam a alta dos preços dos alimentos

Inflação mudou os itens nos carrinhos de supermercado e chegou a afetar a popularidade de Lula. Famílias de diferentes bairros de São Paulo contam sobre sua forma de lidar com a situação. "Driblar os preços." É …

Como Alzheimer deixou ator Gene Hackman sozinho em seus últimos dias: 'Era como se vivesse em um filme que se repetia'

O ator Gene Hackman estava sozinho em sua casa, na cidade de Santa Fé, Novo México, nos EUA, quando faleceu. A estrela de Hollywood, com duas estatuetas do Oscar, não fez uma única ligação e não …

Fenômeno misterioso no centro de galáxia pode revelar nova matéria escura

Pesquisadores do King's College London apontaram, em um novo estudo, que um fenômeno misterioso no centro da nossa galáxia pode ser o resultado de um tipo diferente de matéria escura. A matéria escura é um dos …

ONU caminha para 80 anos focando em reformas e modernização

O líder das Nações Unidas, António Guterres, anunciou o lançamento da iniciativa ONU 80 que quer atualizar a organização para o século 21. Na manhã desta quarta-feira, ele falou a jornalistas na sede da ONU que …

Premiê português cai após denúncia de conflito de interesses

Luís Montenegro perdeu voto de confiança no Parlamento, abrindo caminho para novas eleições. Denúncia envolve pagamentos de uma operadora de cassinos a empresa de consultoria fundada por político. O primeiro-ministro de Portugal, Luís Montenegro, e sua …

Como a poluição do ar em casa afeta a saúde e piora doenças respiratórias

Um levantamento feito em 2024 pela associação Santé Respiratoire France, a pedido da empresa francesa Murprotec, uma das maiores do setor, mostrou que a poluição em ambientes fechados é até nove vezes maior do …

1ª mulher presidente no STM: “Se chegarem denúncias sobre o 8 de janeiro, vamos julgá-las”

Em entrevista à Agência Pública, Maria Elizabeth Rocha, fala de golpe, Justiça Militar e extremismo nas Forças Armadas. O caminho da ministra do Superior Tribunal Militar (STM) Maria Elizabeth Rocha até a presidência da Corte, no …

Fim do Skype: veja 7 apps para fazer chamadas de vídeo

A Microsoft anunciou que o Skype será desativado em 5 de maio de 2025, depois de mais de 20 anos de serviço. Depois do encerramento da plataforma, os usuários poderão migrar para o Microsoft Teams …

O que aconteceu nos países que não fizeram lockdown na pandemia de covid

Em março de 2020, bilhões de pessoas olhavam pelas janelas para um mundo que não reconheciam mais. De repente, confinadas em suas casas, suas vidas haviam se reduzido abruptamente a quatro paredes e telas de …

Iniciativa oferece 3,1 mil bolsas para mulheres em programação e dados

Confederações de bancários e Febraban anunciaram vagas em três cursos. A Federação Brasileira de Bancos (Febraban) e as confederações de bancários – como a Contraf e o Contec – anunciaram nesta terça-feira (11) a oferta …