Nem sempre os cromossomos X e Y determinam o sexo do bebê

Cientistas australianos descobriram um novo regulador genético que tem um papel fundamental na determinação do sexo de um bebê.

Na sequência normal dos eventos, um embrião com dois cromossomos X vai se tornar uma menina, enquanto que um embrião com um cromossomo X e um cromossomo Y vai nascer menino. Mas o novo gene descoberto e os genes com quem se relaciona podem interferir no processo.

As conclusões trazem uma nova visão sobre o chamado “junk DNA” – ou DNA não codificante: as partes do código genético que não contêm genes, mas sim reguladores –, que podem ter um impacto na atividade genética.

“O cromossomo Y tem um gene crítico, chamado SRY, que atua em um outro gene designado SOX9 para ser iniciado o desenvolvimento de testículos no embrião. Níveis elevados do gene SOX9 são necessários para o desenvolvimento normal de testículos”, disse Brittany Croft, pesquisadora do Murdoch Children’s Research Institute, na Austrália.

“Contudo, se a atividade de SOX9 for interrompida ou só houver níveis baixos desse gene, os testículos não se desenvolvem, resultando em um bebê com distúrbio no desenvolvimento sexual”.

Esses distúrbios são exatamente o que o nome “intersexual” sugere: condições em que os órgãos reprodutivos ou genitais não se desenvolvem de maneira típica, levando a uma mistura de características masculinas e femininas.

As causas dessas várias condições intersexuais não são muito bem entendidas e afetam cerca de uma em cada 4.500 a 5.500 pessoas.

Com base em uma análise de 44 pessoas com essas características, os pesquisadores  identificaram três reguladores no DNA não codificante que controlavam os níveis de SOX9. Os resultados do estudo foram publicados no dia 15 de dezembro na Nature.

Dentro da amostra, duas pessoas com cromossomos XX e cópias extras dos reguladores (portanto, altos níveis de SOX9) desenvolveram testículos em vez de ovários. O estudo também encontrou duas pessoas com cromossomos XY e uma falta de reguladores (baixos níveis de SOX9) que desenvolveram ovários em vez de testículos.

“Esses reguladores estão no DNA, mas fora dos genes, em regiões anteriormente referidas como junk DNA“, disse um dos membros da equipe, Andrew Sinclair, do MCRI. “A chave para diagnosticar muitos distúrbios pode ser encontrada nesses reguladores que se escondem nessa parte pouco conhecida do nosso DNA.”

Atualmente, essas regiões de DNA não codificante são excluídas quando os pesquisadores estudam as causas genéticas de traços intersexuais – algo que, agora, pode mudar.

Com cerca de um milhão de reguladores controlando cerca de 22 mil genes no genoma humano, há muito potencial para futuras explorações sobre como os reguladores interagem com o código genético – inclusive quando nascemos.

Ciberia // ZAP

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